Неонатальный скрининг новорожденных – это набор тестов, которые проводятся непосредственно после рождения и помогают выявить группы риска по различным врожденным заболеваниям. Эти тесты занимают небольшое количество времени и не требуют особых подготовительных мер со стороны родителей.
Нужен ли новорожденным неонатальный скрининг
Существует большое количество врожденных заболеваний, которые не всегда проявляются сразу после рождения ребенка. Они обычно связаны с недостаточной выработкой определенных ферментов или гормонов. Если эти заболевания не обнаружить на ранних стадиях, они могут серьезно повлиять на качество жизни ребенка, приводя к преждевременному половому созреванию, умственному недоразвитию или частым заболеваниям внутренних органов. Для ранней диагностики был разработан скрининг-тест новорожденных. Вам нужно будет сдать всего несколько капель крови вашего малыша на анализ, чтобы убедиться, что у него нет таких ферментно-гормональных заболеваний.
Какие болезни выявляет такой скрининг
В роддоме проводится ограниченный генетический скрининг новорожденных, который позволяет выявить только 5 различных заболеваний. Этот метод требует меньшего количества оборудования и реактивов, чем полный генетический скрининг, который включает в себя около 50 болезней.
С использованием капли крови малыша можно обнаружить следующие заболевания:
-
Фенилкетонурия – это наследственное заболевание, которое возникает из-за дефицита фермента, отвечающего за расщепление аминокислоты фенилаланина. Если болезнь не выявлена вовремя и не назначена специальная диета, то ацетоновые тела, образующиеся в результате распада этой аминокислоты, могут вызвать умственную отсталость, судороги и другие симптомы поражения центральной нервной системы. УЗИ головного мозга у новорожденных не может выявить это заболевание.
-
Муковисцидоз – это генетическое заболевание, при котором органы, вырабатывающие экзокринный секрет, работают ненормально. Это приводит к образованию густой вязкой слизи, которая может закупорить и нарушить работу различных органов, особенно дыхательной и пищеварительной систем. УЗИ брюшной полости у ребенка может выявить признаки муковисцидоза, такие как наличие кист и фиброза в поджелудочной железе.
-
Адреногенитальный синдром – это состояние, при котором недостаточно производится кортизол в надпочечниках. Это может привести к раннему половому созреванию, бесплодию и заболеваниям почек. УЗИ почек у новорожденных не может выявить эту болезнь.
-
Врожденный гипотиреоз – это нарушение работы щитовидной железы, одного из важнейших эндокринных органов. Подробнее мы рассмотрим это заболевание ниже.
-
Галактоземия – это непереносимость галактозы и других углеводов молока. Это может привести к проблемам с пищеварением, недостаточному набору веса и проблемам со зрением и развитием ребенка.
Как проводится диагностика новорожденных
В роддоме проводится "скрининг", то есть отбор группы риска, для чего берется кровь у новорожденных доношенных из пяточки на 3-4 день жизни, а у недоношенных – на седьмой день. Затем эта капелька крови наносится на специальные кружочки на тестовых бланках, которые пропитаны реактивом. В зависимости от результата, кружочек окрашивается в определенный цвет. Медсестра, которая взяла кровь у ребенка, заполняет бланк, указывая данные ребенка, его вес, наличие или отсутствие желтухи и другую информацию. Затем этот бланк с тест-кружочками передается в поликлинику или генетический центр.
Диагностика слуха у малышей
Аудиологический скрининг новорожденных проводится сразу после рождения ребенка в роддоме или в поликлинике. Для этого используется специальный прибор – аудиометр. Принцип работы заключается в том, что звуковой сигнал подается в ухо младенца, и специальные клетки в ухе реагируют на него, отправляя ответный сигнал, который регистрируется прибором. Также прибор может заметить самостоятельные колебания этих клеток, известные как отоакустическая эмиссия, которая возникает уже на второй день жизни.
Аудиологический скрининг новорожденных проводится с помощью аудиометра – небольшого устройства, похожего на мобильный телефон, с гибким зондом. На зонд надевается одноразовая насадка, и он вставляется неглубоко в ухо ребенка. Это процедура безболезненная и проводится в течение 3-4 дней после рождения. Однако плач или беспокойство ребенка, а также наличие пробки, слизи или первородной смазки в ухе могут помешать проведению исследования. Поэтому для успешной аудиометрии ребенок должен быть спокоен или спать. В противном случае, его можно покормить, чтобы провести исследование во время сосания.
Читайте также:
Результаты аудиологического скрининга новорожденных отображаются непосредственно на экране прибора. Интерпретация результатов следующая: AD – правое ухо, AS – левое ухо. Знак "+" означает, что ухо слышит, а знак "-" – что нет. Если запись AD=AS, это означает, что оба уха слышат одинаково. Однако одиночный знак "-" еще не говорит о том, что ребенок не слышит.
Если аудиологический скрининг не был проведен в роддоме или возникли проблемы при первом исследовании, процедура повторяется в поликлинике в течение первого месяца жизни ребенка. В это же время можно также пройти плановое УЗИ сердца грудничка.
Выявление проблем со щитовидной железой
Неонатальный скрининг на врожденный гипотиреоз является важным исследованием, которое рекомендуется проводить всем новорожденным, а некоторым группам детей – обязательно. Гипотиреоз – это состояние, при котором щитовидная железа не вырабатывает достаточное количество гормонов. Эти гормоны играют важную роль в организме, регулируя метаболизм, влияя на умственное и психическое развитие и работу сердца. Врожденный гипотиреоз может привести к серьезным последствиям для ребенка.
Существуют определенные группы новорожденных, которые находятся в высоком риске развития гипотиреоза:
- Ребенок, родившийся переношенным или с большим весом.
- Наличие отечного лица.
- Пупочная грыжа.
- Задержка отхождения мекония.
- Бледная кожа.
- Грубая, толстая и сухая кожа.
- Размер родничка более 5 мм.
- Желтуха, продолжающаяся более 5 суток.
- Большой язык.
- Сниженный мышечный тонус.
Каждому из этих признаков присваивается 1 балл, а если ребенок – девочка, добавляется еще 1 балл. Если общее количество баллов достигает 5 или больше, необходимо пройти тест на гипотиреоз.
Тест на гипотиреоз проводится в роддоме или поликлинике. Для этого берется кровь из пятки ребенка, которая наносится на тест-полоску, пропитанную реактивом. Результат теста можно получить через 10 дней.
Как выдаются результаты обследования новорожденных
Результаты скрининга новорожденных можно получить в поликлинике у участкового педиатра через 10 дней после взятия крови. Если вы сдали кровь самостоятельно, результат можно узнать в месте сдачи. Если скрининг на наследственные заболевания у новорожденного отрицательный, то родители обычно не получают уведомление. Если прошел месяц и педиатр не сообщил вам ничего, значит, все в порядке (но вы можете уточнить у него). Повторный скрининг новорожденных проводится в случае сомнительного результата первого исследования. Это не означает, что ребенок точно болен, но обследование необходимо пройти.
-
Читайте также:
Где проводится неонатальный скрининг
Неонатальный скрининг новорожденных обычно проводится в роддоме. Однако, если вам по какой-то причине его не провели, вы можете обратиться к участковому педиатру для получения информации о том, где можно сделать это исследование. Обычно, если вы не прошли скрининг в роддоме, вам выдают выписку с пометкой «Скрининг не пройден», которую нужно показать педиатру. После этого педиатр сам пригласит вас на сдачу крови, назначив дату и время. Таким образом, неонатальный скрининг новорожденных является важным и быстрым методом диагностики врожденных заболеваний. Для проведения исследования требуется всего несколько капель крови из пяточки ребенка, и через несколько дней вы узнаете, нужно ли вам беспокоиться о наличии недостаточности важных гормонов и ферментов.
Частые вопросы
Какие преимущества имеет скрининг новорожденных?
Скрининг новорожденных позволяет выявить ранние признаки различных заболеваний, которые могут быть лечены на ранних стадиях. Это позволяет предотвратить или снизить возможные осложнения и улучшить прогноз заболевания.
Какие заболевания обычно проверяются при скрининге новорожденных?
В рамках скрининга новорожденных обычно проверяются такие заболевания, как фенилкетонурия, гипотиреоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром и другие генетические и метаболические нарушения. В некоторых странах также проводят скрининг на наследственные заболевания, такие как спинальная мышечная атрофия и муколипидозы.
Полезные советы
СОВЕТ №1
Проведите скрининг новорожденных в соответствии с рекомендациями врачей. Скрининг позволяет выявить ранние признаки различных заболеваний и начать лечение в самом раннем возрасте, что может значительно повысить шансы на полноценное развитие ребенка.
СОВЕТ №2
Информируйтесь о возможных заболеваниях, которые могут быть выявлены при скрининге новорожденных. Это поможет вам понять, почему проводится данный процедура и какие преимущества она может принести вашему ребенку.
СОВЕТ №3
Обратитесь к врачу, если у вас есть вопросы или сомнения относительно необходимости скрининга новорожденных. Врач сможет дать вам подробную информацию о процедуре и ответить на все ваши вопросы, что поможет вам принять осознанное решение.
Загрузка...
